Gravidanza: una riflessione sugli esami diagnostici

Durante la prima visita il gineocologo fornisce un elenco di controlli, esami, visite che di prassi si eseguono durante la gravidanza. Con tutti i pro e contro del caso, ci si rende subito conto che per tutti e nove i mesi sarà un continuo entrare ed uscire da ambulatori e centri analisi. Siete comunque liberi di scegliere a quali controlli sottoporvi e a quali no. Se non ci sono particolari rischi o familiarità di malattie congenite, qualche esame del sangue/urine e due o tre ecografie nell’arco dei nove mesi, potrebbero essere sufficienti.

Informarsi con anticipo per sapere nel dettaglio che tipo di indagini  vengono proposte permette di decidere in piena libertà se sottoporsi o meno ai controlli, specialmente se si tratta di esami invasivi come l’amniocentesi e la villocentesi. Molte indagini prenatali sono utili ma non indispensabili; alcune, come il test combinato, danno dei risultati probabilistici e quindi non certi al 100%. Lo scopo principale è quello di individuare moltissimi tipi di malattie genetiche. Purtoppo però, queste malattie, anche se diagnosticate così precocemente, non sono guaribili e quindi, nel caso vi fossero esiti positivi, la riflessione sarà per lo più orientata sulla scelta di portare o meno a termine la gravidanza. In alcuni casi, come ad esempio per la fibrosi cistica, la diagnosi prenatale consentirà anche di poter applicare tempestivamente le cure più opportune fin dalla nascita, evitando complicazioni e problemi di crescita neonatali.

Però a volte mi chiedo se non avrebbe più senso che certe indagini, per esempio quelle riferite a malattie congenite, venissero proposte a livello di preconcepimento… amniocentesi e villocentesi sono gratuite se la mamma ha più di 35 anni, ma molte delle malattie oggetto dello screening sono di tipo ereditario e quindi l’età della madre non influisce in alcun modo sulla probabilità che il bambino sia malato o meno.

Voi cosa ne pensate?
 

 

 

 

 

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